La tendencia natural es imaginar el
genoma como la base de datos de
HAL, el robot paranoico de 2001,
odisea en el espacio, o incluso como
La biblioteca de Babel de Borges,
donde todo texto posible acababa
por existir en algún anaquel de
alguna estancia. Una metáfora más
apta sería la Ventura highway de
América, la autopista de Ventura
“donde los días son más largos y las
noches más fuertes que el
aguardiente casero, según la
canción del mismo nombre. O tal
vez otra carretera por el desierto
donde los lagartos vuelen.
La mayor paradoja del genoma
humano es bien conocida: de sus
3.000 millones de letras químicas
(los nucleótidos atccagtag... que
están repartidos en 23 cromosomas
como los artículos en los distintos
tomos de una enciclopedia), solo el
1,5% parece ser funcional: lo que
solemos llamar genes. El 98,5%
restante sería basura genómica. Es
como si en una estantería con 200
libros, solo tres libros significaran
algo. O mejor, como si solo fuera
cierto un versículo de la Biblia por
página.
De ahí el proyecto Encode
(acrónimo inglés de Enciclopedia de
elementos de ADN) para describir
todas las partes del genoma que
tienen alguna función, aunque estén
fuera de los genes convencionales.
Es un superconsorcio científico
internacional —solo la lista de los
442 firmantes ocupa una página y
media con letra de prospecto— que
presentó ayer sus resultados en seis
artículos en Nature y otros 24
artículos en otras revistas
científicas.
El principal resultado de esta
especie de Proyecto Genoma II es
que lo que se consideraba basura no
era tal. El 80% del genoma humano
resulta tener al menos una función
bioquímica en al menos algún tejido
del cuerpo y en al menos alguna
fase del desarrollo o de la vida
adulta. Y nada menos que el 95%
del genoma está implicado en la
regulación de los genes
convencionales. De hecho, la
mayoría de las variaciones
implicadas hasta ahora en alguna
enfermedad humana está en estas
zonas que se consideraban basura,
lo que abrirá nuevas posibilidades a
la medicina.
“Uno de los descubrimientos más
extraordinarios del consorcio”, dice
Joseph Ecker, del Instituto Salk de
California, “es que el 80% del
genoma contiene elementos
asociados a funciones bioquímicas,
lo que liquida la percepción
generalizada de que casi todo el
genoma humano consiste en ADN
basura”.
La genómica no ha inventado
nuevos conceptos. Lo que ha hecho
es permitir el análisis de los viejos
conceptos a una escala global, sin
sesgos ni preconcepciones. Sus
resultados son los primeros datos
duros de la historia de la biología,
un cuerpo de conocimiento que no
depende de lo que el investigador
esté buscando, el tipo de
recolección de datos en el que se
suele basar la física, la madre de
todas las ciencias: primero se
recopila todo lo que se puede, y
luego se le busca el sentido. La
investigación biológica ha dado sin
duda un salto cuantitativo en las
últimas dos décadas. Que ese salto
sea también cualitativo es más
dudoso, como saben muy bien los
investigadores del área.
Y la cuestión tiene un interés
incluso filosófico. “Los resultados
nos obligan a repensar la definición
de gen y de la unidad mínima de la
herencia”, dice Ecker.
La cuestión puede ser demasiado
técnica en un sentido, o demasiado
profunda en otro. Lo que importa,
si hemos de fiarnos de la historia,
es si ilumina el camino hacia una
realidad oculta hasta ahora, una que
todos teníamos ante las narices sin
alcanzar a verla. Y algunos
científicos piensan que así es.
La autopista de Ventura genómica
está llena de señales y carteles, pero
solo unos pocos se ven en cada
momento. Igual que la que da
nombre, que cruza California, en
invierno todos son visibles salvo los
que están cubiertos de hielo en las
cotas altas; en verano la vegetación
oculta los letreros más cercanos al
valle. Como consecuencia, los
ingresos de cada restaurante
muestran una evidente dependencia
de la temperatura. Esta es otra
percepción central de la genómica
actual: que todas las células de un
cuerpo tendrán los mismos genes,
pero que sus patrones de activación
dependen del entorno.
Una de las revelaciones de la nueva
tecnología del ADN es que, aunque
la genética es lineal desde que
Mendel la formuló en el siglo XIX
gracias a sus juegos con las pieles y
los colores de los guisantes, sus
sutilezas —la clase de mecanismos
que impulsaron la evolución de la
especie humana— no lo son en
absoluto. Los genes, como
predijeron Mendel y la genética
clásica, son en efecto tramos de
ADN (tccggttaca...) que se disponen
uno detrás de otro en rigurosa fila
en el cromosoma, como en la
autopista de Ventura.
Pero las regiones reguladoras de los
genes —los tramos de secuencia de
ADN que les dicen a otros tramos de
secuencia de ADN dónde y cuándo
tienen que activarse— no siempre
son adyacentes a los genes
propiamente dichos, sino que a
veces están muy lejos en el
cromosoma, y a menudo están
alojados incluso en otro cromosoma
distinto.
Algunos científicos creen que esa,
precisamente, es la revolución
genética en ciernes: la forma en que
esa no linealidad de la regulación
genética está revelando la
arquitectura profunda del núcleo de
nuestras células, la pura y simple
geometría del genoma.
Si fuera así, no solo importaría lo
que una información dice, sino
sobre todo dónde lo dice.
Fuente:
http://sociedad.elpais.com/
